Nature가 선정한 2022년 7대 기술

들어가며

 

이 글에서는 Nature가 선정한 2022년의 7대 기술을 소개합니다.

 

7대 기술 목록은 다음과 같습니다.

1. Fully finished genomes
2. Protein structure solution
3. Quantum simulation
4. Precise genome manipulation
5. Targeted genetic therapies
6. Spatial multi-omics
7. CRISPR-based diagnostics

 

아래에서는 각 기술에 대해 상세히 소개하겠습니다.

 

1.  Fully finished genomes

인간 유전체 프로젝트를 통해 전체 서열을 알아내기 완벽한 이해를 하기 어려웠습니다.

2019년 Telomere-to-Telomere (T2T) 콘소시엄이 시작되기 전까지 전체 서열 중 1/10에 대해 정확히 알지 못했습니다.

 

인간 유전체 서열의 레퍼런스인 GRCh38은 2013년에 처음 공개되어, 유전체 데이터의 mapping에 사용되어 왔습니다.

처음에는 Illumina에서 개발된 짧은 염기 서열을 mapping하는 방식이 주로 사용되었는데, 서열 길이의 한계로 텔로미어와 같은 짧은 반복 서열을 이해하는데에 한계가 있었습니다.

 

이후 개발되어 이용되기 시작한 Long-read sequencing은 게임 체인저가 되었습니다.

Pacific Biosciences와 Oxford Nanopore Technologies에서 개발한 long-read sequencing은 한 번에 10,000 ~ 100,000 염기서열을 읽을 수 있게 되었습니다.

이를 이용하여 짧은 반복 서열이 있는 텔로미어와 같은 부분을 정확히 알 수 있었고,

T2T 콘소시엄에서는 2020년 X chromosome과 8 chromosome을 재구성하는데 성공했습니다.

 

긴 서열 분석을 통해 한 염색체 내에서 정확한 phasing이 가능하게 될 것이고,

10년 내에 텔로미어부터 텔로미어까지의 염기서열 분석이 일반적으로 가능하게 될 것으로 전망하였습니다.

 

The Telomere-to-Telomere Consortium is sequencing whole chromosomes. Credit: Adrian T. Sumner/SPL

 

 

2. Protein structure solutions